Un nuevo avance en la detección temprana del Alzheimer promete ser una herramienta fundamental para frenar el impacto de esta enfermedad neurodegenerativa. Científicos españoles del Instituto Sant Pau, liderados por el Director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología, Juan Fortea, han descubierto que aquellos individuos con dos copias del gen APOE4 tienen un alto riesgo de desarrollar esta patología.

El Alzheimer representa uno de los mayores desafíos de la ciencia, afectando a millones de personas alrededor del mundo. En Argentina, se estima que hay 400 mil pacientes con esta enfermedad. Por ello, la detección temprana se ha convertido en un objetivo prioritario para la comunidad científica internacional. El diagnóstico precoz permite brindar un envejecimiento más saludable y tener un mejor control sobre esta enfermedad sin cura y de origen desconocido.

El estudio realizado por el equipo español se basó en más de 10 mil pacientes y más de 3 mil muestras cerebrales de individuos fallecidos. Los resultados revelan que en un 95 por ciento de los casos, aquellos individuos con dos copias del gen APOE4 presentaban biomarcadores relacionados con el Alzheimer en el cerebro. Esto indica que la presencia de este gen duplicado es un fuerte indicador del desarrollo de la enfermedad.

Laura Morelli, investigadora del Conicet en el Laboratorio de Amiloidosis y Neurodegeneración del Instituto Leloir, considera que este estudio representa una contribución importante en tres aspectos.

En primer lugar, el análisis de un gran número de muestras humanas provenientes de distintas cohortes, lo cual es fundamental para la investigación traslacional.

En segundo lugar, aporta evidencia relevante sobre el impacto neuropatológico del gen APOE4. Y en tercer lugar, establece una asociación entre la presencia de este gen y los niveles de biomarcadores periféricos, lo cual puede ser útil para desarrollar algoritmos predictivos del riesgo de enfermedad.

Este descubrimiento supone un cambio de paradigma en la clasificación genética del Alzheimer. En palabras de Juan Fortea, tener dos copias del gen APOE4 es una forma genética distinta de la enfermedad. Esto plantea la necesidad de actualizar las definiciones y conceptos sobre esta patología, abriendo nuevas puertas para la investigación y el desarrollo de tratamientos más personalizados.

Además, este avance proporciona nuevas posibilidades en el campo de la medicina de precisión. La capacidad de monitorear la expresión del gen APOE4 permitiría diseñar terapias más personalizadas y dirigidas, en beneficio de los pacientes. Esto implica que los tratamientos podrían ajustarse de acuerdo a la evidencia más reciente, retrasando los efectos del Alzheimer en aquellos que lo padecen.

Si bien aún no existe un tratamiento efectivo para esta enfermedad, estos avances en la detección temprana podrían brindar esperanza y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.